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下列关于遗传病的描述，正确的是（ ）
| A．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传 |
| B．进行基因治疗痊愈后的血友病女患者的儿子不会患病 |
| C．遗传病患者体内不一定携带致病基因 |
| D．调查人类遗传病最好选取群体中发病率高的多基因遗传病 |
人类的白化病基因位于常染色体上，一对表现型正常的夫妇生了一个白化病的儿子和一个正常的女儿。该女儿的基因型与其母亲的基因型相同几率为
| A．1/3 | B．2/3 | C．1/2 | D．1/4 |
“21三体综合征”患者比正常人多了一条21号染色体，从变异类型上看，这种遗传病属于（ ）
| A．基因突变 | B．基因重组 | C．染色体结构变异 | D．染色体数目变异 |
遗传咨询对预防遗传病有积极意义，下列情形中不需要遗传咨询的是
| A．男方幼年曾因外伤截肢 |
| B．亲属中有智力障碍患者 |
| C．女方是先天性聋哑患者 |
| D．亲属中有血友病患者 |
表现正常的父母生出一个患有遗传病的女儿，该女儿最可能患的是（ ）
| A．常染色体显性遗传病 | B．常染色体隐性遗传病 |
| C．伴性遗传病 | D．多基因遗传病 |
下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制，两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4 携带甲病的致病基因，正常人群中甲病基因携带者的概率为 4%。下表是①～④群体样本有关乙病调查的结果，请分析题意回答下列有关问题：
（1）据图分析，甲病的遗传方式为__________，判断乙病的遗传方式要根据系谱图及表中的__________类家庭。Ⅲ3 的两对等位基因均为杂合的概率为_________。
（2）若Ⅳ1 与一个正常男性结婚，则他们生一个只患乙病男孩的概率是__________。若Ⅳ4 与一个正常女性结婚，则他们生一个表现型正常的女孩，她是甲病基因携带者的概率__________。
（3）下列属于遗传咨询范畴的有__________。
（4）若Ⅰ1 同时患线粒体肌病（由线粒体 DNA 异常所致），则Ⅱ2、Ⅱ3__________（填“均患该病”、“ 均不患该病”或“无法确定”）。若Ⅲ2 同时患克氏综合征，其性染色体为 XXY，其两条 X 染色体分别来自外祖父和外祖母，说明Ⅲ2 患克氏综合征的原因是__________。
（5）若乙病遗传情况调查中共调查 1000 人（其中男500 人，女 500 人），调查结果发现患者25 人（其中男 20 人，女 5 人），如果在该人群中还有 15 个携带者，则 b 基因的频率是__________。
（1）据图分析，甲病的遗传方式为__________，判断乙病的遗传方式要根据系谱图及表中的__________类家庭。Ⅲ3 的两对等位基因均为杂合的概率为_________。
（2）若Ⅳ1 与一个正常男性结婚，则他们生一个只患乙病男孩的概率是__________。若Ⅳ4 与一个正常女性结婚，则他们生一个表现型正常的女孩，她是甲病基因携带者的概率__________。
（3）下列属于遗传咨询范畴的有__________。
| A．详细了解家庭病史 | B．推算后代遗传病的再发风险率 | C．对胎儿进行基因诊断 | D．提出防治对策和建议 |
（5）若乙病遗传情况调查中共调查 1000 人（其中男500 人，女 500 人），调查结果发现患者25 人（其中男 20 人，女 5 人），如果在该人群中还有 15 个携带者，则 b 基因的频率是__________。
某患者因血尿入院检查，医生诊断为肾小球性血尿，患者遗传系谱如图1。
（1）据图1分析，Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是_________。若Ⅰ-1和Ⅰ-2生育第三个孩子，则患病概率为_________。
（2）经检查，Ⅱ-2视力和听觉也出现广泛受损，经诊断为Alport综合征（简称AS）。AS的发病与Ⅳ型胶原蛋白基因突变有关，这种胶原蛋白广泛分布于机体各组织，构成组织基底膜。研究者进一步对Ⅰ-1和Ⅱ-2编码Ⅳ型胶原蛋白的基因进行测序，结果如图2所示。
①Ⅳ型胶原蛋白的突变基因中，有三十余种基因突变都会导致该蛋白不同程度失效，这些基因突变的出现是由于基因突变具有_________性。与正常人的碱基序列相比较，Ⅱ-2的基因突变是由_________引起的。
②Ⅱ-2的患病较重，而父亲（Ⅰ-1）仅有轻度血尿症状，视力和听觉正常。从测序结果分析，Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码Ⅳ型胶原的基因序列_________（填写“相同”或“不同”）。那么，Ⅰ-1仅有轻度血尿症状的可能原因是_________。
（3）随着现代医学发展，该病患者经对症治疗可较好地控制病情。若Ⅲ-2和一个健康男性婚配后，希望生育不携带致病基因的后代，医生可对用于人工受精的卵子（编号①~④号）形成过程释放的极体中致病基因位点进行遗传检测（不考虑交叉互换），结果如下表。
依据表中结果，医生应选择编号为_________的卵进行人工受精，得到的受精卵发育为早期胚胎后移植到Ⅲ-2子宫内，可实现生育不携带致病基因后代的目的。请依据减数分裂的知识，解释医生这样选择的依据：_________。
（4）该项技术可以有效保证遗传病患者或者遗传病致病基因携带者家庭生育不含致病基因的后代，大幅降低家庭和社会的养育成本。有同学认为可以通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因，杜绝该种遗传病的发生。你认为这位同学的观点是否合理？请陈述理由：_________。
（1）据图1分析，Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是_________。若Ⅰ-1和Ⅰ-2生育第三个孩子，则患病概率为_________。
（2）经检查，Ⅱ-2视力和听觉也出现广泛受损，经诊断为Alport综合征（简称AS）。AS的发病与Ⅳ型胶原蛋白基因突变有关，这种胶原蛋白广泛分布于机体各组织，构成组织基底膜。研究者进一步对Ⅰ-1和Ⅱ-2编码Ⅳ型胶原蛋白的基因进行测序，结果如图2所示。
①Ⅳ型胶原蛋白的突变基因中，有三十余种基因突变都会导致该蛋白不同程度失效，这些基因突变的出现是由于基因突变具有_________性。与正常人的碱基序列相比较，Ⅱ-2的基因突变是由_________引起的。
②Ⅱ-2的患病较重，而父亲（Ⅰ-1）仅有轻度血尿症状，视力和听觉正常。从测序结果分析，Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码Ⅳ型胶原的基因序列_________（填写“相同”或“不同”）。那么，Ⅰ-1仅有轻度血尿症状的可能原因是_________。
（3）随着现代医学发展，该病患者经对症治疗可较好地控制病情。若Ⅲ-2和一个健康男性婚配后，希望生育不携带致病基因的后代，医生可对用于人工受精的卵子（编号①~④号）形成过程释放的极体中致病基因位点进行遗传检测（不考虑交叉互换），结果如下表。
| 编号 | ① | ② | ③ | ④ |
| 遗传信息- | -GATTGGTTATT- -CTAACCAATAA- | -GATTGGTTATT- -CTAACAAATAA- | -GATTGTTTATT- -CTAACCAATAA- | -GATTGTTTATT- -CTAACAAATAA- |
| 第二极体 | 第二极体 | 第一极体 | 第一极体 | |
| 正常基因模板链：- -GATTGGTTATT- | ||||
依据表中结果，医生应选择编号为_________的卵进行人工受精，得到的受精卵发育为早期胚胎后移植到Ⅲ-2子宫内，可实现生育不携带致病基因后代的目的。请依据减数分裂的知识，解释医生这样选择的依据：_________。
（4）该项技术可以有效保证遗传病患者或者遗传病致病基因携带者家庭生育不含致病基因的后代，大幅降低家庭和社会的养育成本。有同学认为可以通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因，杜绝该种遗传病的发生。你认为这位同学的观点是否合理？请陈述理由：_________。
抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是( )
| A．短指的发病率男性高于女性 |
| B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 |
| C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 |
| D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 |