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由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示)。 图1 是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶 Msp玉消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交,结果见图2。 请回答下列问题:

(1)Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为________。
(2)依据 cDNA 探针杂交结果,胎儿Ⅲ1 的基因型是_______。 Ⅲ1 长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为________。
(3)若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_______倍。
(4)已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 b 表示),Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常,Ⅲ1 是红绿色盲患者,则Ⅲ1 两对基因的基因型是________。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为_______。
上一题 下一题 0.99难度 综合题 更新时间:2020-03-31 09:07:50

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同类题2

下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制,乙病由另一对等位基因(B、b)控制,两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4 携带甲病的致病基因,正常人群中甲病基因携带者的概率为 4%。下表是①~④群体样本有关乙病调查的结果,请分析题意回答下列有关问题:

(1)据图分析,甲病的遗传方式为__________,判断乙病的遗传方式要根据系谱图及表中的__________类家庭。Ⅲ3 的两对等位基因均为杂合的概率为_________。
(2)若Ⅳ1 与一个正常男性结婚,则他们生一个只患乙病男孩的概率是__________。若Ⅳ4 与一个正常女性结婚,则他们生一个表现型正常的女孩,她是甲病基因携带者的概率__________。
(3)下列属于遗传咨询范畴的有__________。
A.详细了解家庭病史B.推算后代遗传病的再发风险率C.对胎儿进行基因诊断D.提出防治对策和建议
(4)若Ⅰ1 同时患线粒体肌病(由线粒体 DNA 异常所致),则Ⅱ2、Ⅱ3__________(填“均患该病”、“ 均不患该病”或“无法确定”)。若Ⅲ2 同时患克氏综合征,其性染色体为 XXY,其两条 X 染色体分别来自外祖父和外祖母,说明Ⅲ2 患克氏综合征的原因是__________。
(5)若乙病遗传情况调查中共调查 1000 人(其中男500 人,女 500 人),调查结果发现患者25 人(其中男 20 人,女 5 人),如果在该人群中还有 15 个携带者,则 b 基因的频率是__________。