迟发性脊椎骨骺发育不良（简称SEDL)是一类软骨发育不良遗传病。因其发病较晚（一般10岁后才出现典型症状）而很难对症状前患者进行诊断。研究者对某SEDL家系进行了调查，结果如图1（省略的家系成员均与此病无关），图中除第V代个体外其余均已成年。

（1）据图1分析， SEDL是由 _________性基因控制的遗传病，其致病基因最可能位于___染色体上。图中第V代个体中，可以确定为杂合子的是_______。
（2）为了实现对SEDL的早期诊断和遗传预测，研究者利用遗传标记DXSI6对该家系成员进行分析。已知DXSI6是一类含有CA双核苷酸重复序列的标记，根据长度不同表示为Dl、D2、D3……。该家系部分成员DXSI6标记如图2所示。

①由图推测，遗传标记________ (填“D2”、“D8”或“D10”）可作为SEDL致病基因的标记。
②结合图1、图2,推测家系中未能提供检测样本的13号个体的DXSI6标记是___。
（3）为了阐明SEDL发病的分子机制，研究人员对SEDL的致病基因和相应正常基因的结构及表达过程进行了研究。

① 根据图3信息分析，I序列与Sedlin蛋白的氨基酸序列_______（存在／不存在）对应关系。
② 提取患者、携带者和正常人的 mRNA，经逆转录获得cDNA后PCR扩增其正常基因和致病基因，结果如下表所示。

mRNA	患者	携带者	正常人
扩增产物长度（bp）	567、425	679、567、537、425	679、537

 
经检测，SEDL患者体内不含Sedlin蛋白。推测患者发病的原因：结合图 3和上表数据可以推知，致病基因的成熟mRNA缺失_______序列（用E₁-E₅，回答）；
由图3中两种成熟mRNA皆能翻译形成正常的 Sedlin 蛋白推测，该 mRNA的________位于患者缺失的 mRNA序列内，导致翻译无法启动。
③ 基因测序结果表明：与正常基因相比，致病基因仅在I₂区域发生了A/T→C/G碱基对的替换，这种变异方式属于____________。该变化可引起前体加工过程剪接方式的改变，最终影响蛋白质的合成。