先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小．研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中，一个甘氨酸被丝氨酸替换（如图）．请回答问题：

（1）过程①称为____ ．

（2）过程②中，碱基对发生改变的现象称为____ ，③的碱基序列为____ ．

（3）一个该病的患者（其父身高正常）和一个身高正常的人结婚，生出身高正常孩子的概率为　____ 　．为诊断胎儿是否正常，可用____ 的方法进行产前诊断，如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠．

阅读文言文，回答相关问题。
                                                                                                         送东阳马生序
          余幼时即嗜学。家贫，无从致书以观，每假借于藏书之家，手自笔录，计日以还。天大寒，砚冰坚，手指不可屈伸，弗之怠。录毕，走送之，不敢稍逾约。以是人多以书假余，余因得遍观群书。既加冠，益慕圣贤之道。又患无硕师名人与游，尝趋百里外，从乡之先达执经叩问。先达德隆望尊，门人弟子填其室，未尝稍降辞色。余立侍左右，援疑质理，俯身倾耳以请；或遇其叱咄，色愈恭，礼愈至，不敢出一言以复；俟其欣悦，则又请焉。故余虽愚，卒获有所闻。  
          当余之从师也，负箧曳屣行深山巨谷中。穷冬烈风，大雪深数尺，足肤皲裂而不知。至舍，四支僵劲不能动，媵人持汤沃灌，以衾拥覆，久而乃和。寓逆旅，主人日再食，无鲜肥滋味之享。同舍生皆被绮绣，戴朱缨宝饰之帽，腰白玉之环，左佩刀，右备容臭，烨然若神人；余则缊袍敝衣处其间，略无慕艳意，以中有足乐者，不知口体之奉不若人也。盖余之勤且艰若此。