基因检测，你准备好了吗

“基因”是遗传物质的载体。现在我们已经知道，基因的序列和表达调控模式，决定了人们的生长发育和与遗传有关的健康状况。由此看来，掌握体内基因的信息就如同掌握了人体生老病死的密码，破解这些密码就能够预测、诊断或解释我们所关心的健康问题。

2001年，人类基因组计划发表了包含30亿对核苷酸序列的人类基因组草图。这项伟大科学工程由来自美国、英国、日本、法国、德国、中国的超过3000名科技人员，在16个测序中心，耗时13年完成，花费超过了30亿美元。2007年，应用第二代测序技术，第一个完整人类基因组序列图谱的诞生仅仅用了3个月，花费了150万美元。今天，新一代基因测序技术正在萌芽。基于“纳米级大小微孔设备”的单分子测序、基于“大规模平行标签”的直接判读测序等方法应运而生，已经能够实现以1000美元成本在一天内测完整个人类基因组的壮举。

测序得到了大量的基因密码，但枯燥浩繁的数据并不能直接告诉人们身体健康的信息。于是，生物信息学应运而生——这是专门进行基因数据比对、拼接、丰度和关联性分析、建立计算模型的交叉学科。生物信息学为基因科技的发展插上了翅膀。通过生物信息学分析，科学家鉴定了许多与高血压、哮喘、类风湿性关节炎、肺癌、前列腺癌等相关的基因位点，一定程度上解释了这些疾病的遗传和发病机制。特别是在某些与基因高度相关的遗传性疾病的鉴别上，比如唐氏综合症、地中海贫血等，取得了传统方法无法比拟的效果。

对于基因检测技术，大家也有很多担心。比如，从目前研究结果看，基因与疾病的发生是概率关系，那么，这种预测会不会给检测者带来不必要的心理负担？会不会有基因信息泄露的风险？会不会带来新的社会问题——如果以后入学、就业，甚至婚姻都加上基因“门槛”，必将引发基因歧视。其实，对待基因检测技术，我们应当理性。从目前的科学发展看，我们对基因的认识还只是一小步，并不完全清楚。而且，越来越多的研究发现，基因与生物体性状并非是线性对应关系，而是网状的——一个基因可能引发不同性状，有些是好的，有些可能是不好的，因此很难用“好”与“不好”来判别基因。而我们也必须要说明的是，对于生物体而言，先天遗传固然重要，但后天所处环境、生活方式等影响也会导致这人基因的变异或者会影响其基因的表达调控模式，进而影响个体的健康状况——没有什么命中注定的健康，也没有什么天赋不通过努力即可显现，健康需要培养良好的生活习惯。对于基因检测这一新技术，我们还要注意别上当受骗——一些不法分子和不良企业以基因检测为噱头，欺骗广大消费者，严重扰乱了基因检测产业的秩序，阻碍了其正常发展。所以如果有基因检测需要，一定到有资质的医疗机构进行。

基因检测确实还存在种种问题，但因噎废食不是长久之计。这些阻碍基因检测产业健康发展的问题，有赖国家出台具体的监管规范细则，也有赖生物医学科技工作者向大众做好科普工作。生命科学的积累已经为基因检测莫定了基石，在这场呼啸而来的生命科技产业革命中，我们不应错失良机。