肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病,以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征,受多个基因的影响。研究发现,基因型不同,临床表现不同。下表是3 种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。
基因
| 基因所在染色体
| 控制合成的蛋白质
| 临床表现
|
A
| 第14号
| β-肌球蛋白重链
| 轻度至重度,发病早
|
B
| 第11号
| 肌球蛋白结合蛋白
| 轻度至重度,发病晚
|
C
| 第1号
| 肌钙蛋白T2
| 轻度肥厚,易猝死
|
(1)基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代,出现的临床表现至少有_________种。
(2)β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位,体现了基因突变的__________。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现,说明上述致病基因对性状控制的方式是_________。
(3)已知A基因含23000个碱基对,其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。该基因连续复制3次至少需要______个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸。
(4)基因治疗需应用转基因技术,其核心步骤是___________,所需的工具酶是_________。