题干

人类有一种肥厚性心肌病(HMC),主要症状有劳力性呼吸困难,严重者呈端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难。一般在30岁以上发病,常有家族史。在某个连续传递三代的该心脏病家族中(遗传系谱图如图1所示),第1代发病情况不详,第2~4代共有7人发病,男女发病机会均等。请分析回答:

(1)依据遗传系谱图推断,肥厚性心肌病最可能的遗传方式为________________。
(2)经研究发现,此病患者的α­原肌凝蛋白(α­Tm)结构异常,提取Ⅲ­1和Ⅲ­2的DNA,测序结果发现,Ⅲ­2的α­Tm基因序列仅有T1(图2)一种,而Ⅲ­1的α­Tm基因序列有T1和T2(图3)两种。

①根据T1基因和T2基因碱基序列推断,Ⅲ­1的α­原肌凝蛋白结构变异的根本原因是________,T1基因与T2基因的关系为________。
②依据遗传系谱图和基因测序结果________(填“可以”或“不可以”)确定HMC的遗传方式,Ⅲ­5和Ⅲ­6生育一个终生正常孩子的概率为________。
(3)研究发现,α­Tm基因序列有多种变异,体现了基因突变是________(填“定向”或“不定向”)的,α­Tm基因的突变_____(填“一定”或“不一定”)会导致α­原肌凝蛋白结构变异,原因是____________________,该机制的意义是降低突变的多害性。
(4)Ⅰ­1和Ⅰ­2在30岁前的心脏状况最可能为_________________________________。该实例说明表现型是由___________________________________决定的。
上一题 下一题 0.65难度 非选择题 更新时间:2018-06-20 02:08:24

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