题干

一个 Pendred综合征(又称耳聋—甲状腺肿综合征)家系如图所示。请回答下列问题:

(1)据图1判断,该病的遗传方式最可能是_____________________遗传。
(2)科研人员研究发现该病致病基因为PDS基因,对Ⅱ-4进行基因检测,部分结果如图2。该患者的PDS基因的2168号位点发生了________________,导致其编码的肽链第723位的组氨酸变为精氨酸。采用同样的方法对Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅲ-2进行基因检测,发现该家系的四名患者的PDS基因发生了不同的突变(结果如下表),体现了基因突变具有_________________的特点。四名患者都找带________________种不同的突变基因,导致体内无法合成正确的P蛋白,其中Ⅲ-1的突变基因最可能来自于_____________________。
患者编号
PDS基因的等位基因一
PDS基因的等位基因二
核苷酸改变
氨基酸改变
核苷酸改变
氨基酸改变
Ⅱ-4
1174A→T
N392Y
2168A→G
H723R
Ⅱ-5
1548插入C
移码
1541A→C
Q514P
Ⅲ-1
1541A→C
Q514P
2168A→G
H723R
Ⅲ-2
1174A→T
N392Y
1548插入C
移码
 
(3)研究者发现,P蛋白是膜上的一种阴离子转运蛋白,主要在甲状腺和内耳等器官表达,说明基因在不同细跑中具有 ___________________________________的特点。P蛋白能在甲状腺细胞膜上参与I-的转移而使碘活化,而患者的碘活化障碍,表现为甲状腺肿大。推测其甲状腺肿大的原因是_________________________________________。P蛋白在内耳具有CI2-转运功能,患者内耳液体的离子平衡受损,导致听觉神经纤维萎缩,兴奋无法传到____________________,听觉丧失。
(4)结合以上研究,为缓解患者的甲状腺肿大症状,可行的方案是____________________。建议通过_____________________________________________预防该病患儿的出生。
上一题 下一题 0.65难度 非选择题 更新时间:2019-03-05 01:21:25

答案(点此获取答案解析)