题干

青光眼是世界上第二主要致盲疾病,其发病机制和病因尚不十分清楚。原发性开角型青光眼多发于中老年,许多患者发病甚至失明前都没有明显症状。
对某家系进行调查,4代共14人中诊断为原发性开角型青光眼患者6人,其中男性1人女性5人,并发现:(1)该病连续4代传递(2)患者的双亲中有一方是患者(3)患者其子女患病概率为57.14%(4)双亲无病的子女不患病。(5)男患者生育有未患病女儿。
(1)原发性开角型青光眼遗传方式最可能是_____________________。
(2)该家族中有一名7岁男孩检测出含有致病基因,其检测方法是______。该男孩眼睛检查正常,原因可能是_________________。该男孩长大后,若与一个无青光眼家族史的女子结婚,其后代患青光眼的概率是________。
大量研究表明基因变异与遗传在原发性开角型青光眼的发病中起着重要作用。科学家对其中3个基因的研究结果如表。
基因
作用
MYOC基因
利于房水排出眼球
OPTN基因
参与保护视神经
CAV1基因
调节血管紧张性
 
(3)上述基因发生突变可引起原发性开角型青光眼,根据表1信息,判断该病的症状有____________。(多选)
A.眼球压力高   B.视神经供血不足
C.角膜脱落 D.视神经对压力的耐受性变差
(4)科学家研究发现了一个与青光眼有关的遗传标记。国内调查显示,携带这个遗传标记的人患青光眼的风险比不携带的人高出5倍以上。你认为该项研究成果的意义是什么?_________。
上一题 下一题 0.4难度 非选择题 更新时间:2019-03-23 07:55:13

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