人类的“生命天书”走过十年

①十年前的4月14日，被称为人类“生命天书”的人类基因组序列图绘制完成，人们期盼这个划时代的成就带来对自身和疾病认识的革命性变化。

②人类基因组计划于1990年启动，旨在揭开人体30亿个碱基对的秘密，绘制人类基因组序列图，从而在分子层面上为人类提供一份生命“说明书”，有人将其称为生命科学的“登月计划”。2003年4月14日，中、美、日、德、法、英6国科学家宣布，人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。

③过去十年中，科学家在人类基因组序列图的基础上，取得了一些里程碑式的成就。

④基因组测序技术的飞速发展导致其成本直线下降，医学应用继而成为现实。1990年人类基因组计划启动，经中、美、日、德、法、英6国科学家联手，历时13年，花费27亿美元才得以完成。而今天，个人基因组测序成本不到5000美元，且只需要一到两天的时间。

⑤目前全球已有数千人绘制了个人基因组图，而随着基因组测序成本进一步下降，这一数字预计将迅速增加。有人乐观地预测，到2020年，每个新生儿都能被绘制基因组图。

⑥随着对基因组图研究的日益深入，科学家对疾病的基因根源认识也越来越深入，所找到的致病突变基因数量迅速增加。据美国国家人类基因组研究所统计，1990年人类基因组计划开始时，这一数字是53个，而今天则超过2900个。

⑦对疾病基因根源的认识将有助于对症下药。比如说，药物易瑞沙只对EGFR突变基因的肺癌患者有效，而药物爱比妥则对KRAS基因突变的结肠癌患者无效。但基因药物的研发是个漫长过程，从1990年到现在，美国食品和药物管理局批准上市的基因药物也不过是从4种增加至106种。

⑧十年悠悠而过。今天，尽管找到的致病基因越来越多，新的基因组药物不断问世，个人基因组测序费用也直线降低，但科学家认为，基因组学时代才刚刚拉开帷幕。